Alport綜合征本質(zhì)上是一個(gè)遺傳性的、腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征，因此在臨床實(shí)踐中對(duì)其表現(xiàn)既要注意腎臟異常的特點(diǎn)，也要注意“腎外”表現(xiàn)，還要通過(guò)家族史盡量推斷遺傳型，因?yàn)椴煌z傳型的Alport綜合征臨床表現(xiàn)特征以及預(yù)后不盡相同。
1．腎臟表現(xiàn)以血尿最常見(jiàn)，大多為腎小球性血尿，來(lái)自中國(guó)的資料曾報(bào)道68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿[21]。x連鎖顯性遺傳型的男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內(nèi)出現(xiàn)血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發(fā)作性肉眼血尿，多數(shù)在10～15歲前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現(xiàn)。有作者認(rèn)為x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征家系中的男孩，如果至10歲尚未發(fā)現(xiàn)血尿，則該男孩很可能未受累。x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征的女性患者90%以上有鏡下血尿，少數(shù)女性患者出現(xiàn)肉眼血尿[55]。幾乎所有常染色體隱性遺傳型的患者（無(wú)論男女）均表現(xiàn)血尿；而常染色體隱性遺傳型的雜合子親屬中，血尿發(fā)生率為50%～60%，不超過(guò)80%[56]。
x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會(huì)出現(xiàn)蛋白尿，隨年齡增長(zhǎng)或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿，甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿[57]，腎病綜合征的發(fā)生率為30%～40%。國(guó)內(nèi)北京大學(xué)第一醫(yī)院報(bào)道蛋白尿達(dá)腎病綜合征水平者占31.8%[21]，并提示預(yù)后不佳。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴(yán)重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者。
x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預(yù)后極差，幾乎全部發(fā)展至終末期腎病。進(jìn)展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開(kāi)始至腎功能衰竭為5～10年。有作者根據(jù)家系中男性發(fā)生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發(fā)生）和成年型（31歲以后發(fā)生）。部分x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征女性患者也會(huì)出現(xiàn)腎功能衰竭，至40歲約有12%患者，60歲以上有30%～40%的患者出現(xiàn)腎功能衰竭[17]。許多常染色體隱性遺傳型的患者于青春期出現(xiàn)腎功能衰竭，30歲前所有患者幾乎均出現(xiàn)腎功能衰竭。常染色體顯性遺傳型的患者臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕，在50歲后才進(jìn)展到終末期腎病。
2．聽(tīng)力障礙
Alport綜合征患者聽(tīng)力障礙表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾（sensorineural hearing loss），發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進(jìn)行性，兩側(cè)不完全對(duì)稱，初為高頻區(qū)聽(tīng)力下降，須借助聽(tīng)力計(jì)（audiometry）診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對(duì)話交流。尚無(wú)先天性耳聾的報(bào)道。x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。有報(bào)道X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性、女性耳聾的發(fā)生率分別約為81%和19%。而常染色體隱性遺傳型Alport綜合征約66.6%的患者于20歲前即表現(xiàn)出感音神經(jīng)性耳聾。
3．眼部病變
Alport綜合征特征性眼部病變包括前圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）、眼底黃斑周圍點(diǎn)狀和斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變（perimaeular dotand fleck retinopathy）及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變(midpmeripheral retinopthy)[59，60]。前圓錐形晶狀體表現(xiàn)為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現(xiàn)為進(jìn)行性近視，甚至導(dǎo)致前極性白內(nèi)障或前囊自發(fā)穿孔。前圓錐形晶狀體多于20～30歲時(shí)出現(xiàn)，迄今報(bào)道的最小患者為13歲男性，有60%～70%的x連鎖型男性、10%的x連鎖顯性遺傳型女性以及約70%的常染色體隱性遺傳型Alport綜合征患者出現(xiàn)前圓錐形晶狀體[56]。Alport綜合征特異性的視網(wǎng)膜病變通常不影響視力，用眼底鏡或視網(wǎng)膜攝像的方法可見(jiàn)眼底黃斑周圍或視網(wǎng)膜赤道部有暗淡、甚至蒼白的點(diǎn)狀和斑點(diǎn)狀病灶，病變會(huì)伴隨腎功能的減退而進(jìn)展。約70%X連鎖顯性遺傳型男性、10%的x連鎖顯性遺傳型女性以及約70%的常染色體隱性遺傳型Alport綜合征患者出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變且常與耳聾和前圓錐形晶狀體并存，但視網(wǎng)膜病變出現(xiàn)時(shí)間早于圓錐形晶狀體。尚未見(jiàn)常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報(bào)道。
4．血液系統(tǒng)異常
AMME綜合征（AMME complex）是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征，主要表現(xiàn)為Alport、精神發(fā)育遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細(xì)胞增多癥。研究證實(shí)此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3’端。此外，以往報(bào)道的血液系統(tǒng)異常，如巨血小板（Epstein綜合征）、血小板異常伴白細(xì)胞包涵體（Fechtner綜合征）以及僅有血小板異常（Sebastian綜合征）等表現(xiàn)并伴有“Alport樣”表現(xiàn)的疾病，已證實(shí)是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起，而不是Ⅳ型膠原基因的突變所致。因此，此類疾病并非Alport綜合征，稱為MYHllA綜合征，為常染色體顯性遺傳。
5．彌漫性平滑肌瘤（diffuse leiomyomatosis）某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為常見(jiàn)受累部位，并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如吞咽困難、呼吸困難等。2003年，中國(guó)也報(bào)道了首例Alport綜合征伴彌漫性平滑肌瘤的病例。Alport綜合征伴彌漫性平滑肌瘤者均為x連鎖顯性遺傳型，但雜合子的女性很早即已表現(xiàn)平滑肌肥大，此現(xiàn)象的具體發(fā)生機(jī)制尚不明確。
6．其他有作者報(bào)道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經(jīng)炎、升主動(dòng)脈動(dòng)脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結(jié)構(gòu)不良、I型神經(jīng)纖維瘤病及Turner樣綜合征等。上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現(xiàn)，很可能僅為與Alport綜合征共存（coexistence）的疾病。
